Multiple congenital joint contractures, arthrogryposis multiplex congenita: a case report/Multipl konjenital eklem kontrakturleri, artrogripozis multipleks konjenita: bir olgu sunumu.
Abstract: Arthrogryposis multiplex congenita is a syndrome characterized by non-progressive multiple congenital joint contractures. The exact etiology of arthrogryposis is unknown. It may be due to neuropathic or muscular pathologies, connective tissue disorders, conditions limiting the uterine space, intrauterine vascular abnormalities, or maternal diseases. In the early period of the disease, establishment of the correct diagnosis is crucial for determining the prognosis and initiation of the appropriate therapy. Herein, a 69-year-old female patient initially admitted with shoulder pain and later diagnosed to have both shoulder lesion and multiple joint contractures is presented.

Key words: Arthrogryposis, shoulder pain, contracture

Artrogripozis Multipleks Konjenita, progresif olmayan multipl konjenital eklem kontrakturleri ile karakterize bir sendromdur. Kesin etyolojisi bilinmemektedir, noropatik veya muskuler patolojilere, konnektif doku anormalliklerine, uterus boslugunu daraltan durumlara, intrauterin vaskuler yetmezliklere veya maternal hastaliklara bagli olarak gelisebilmektedir. Erken donemde dogru taninin konulmasi, prognozun belirlenmesi ve uygun tedavinin bir an once baslatilmasi icin onem tasimaktadir. Burada omuz agrisi yakinmasi ile basvuran ve yapilan incelemelerde omuz lezyonu ile birlikte eklemlerinde multipl kontraktur-ler saptanan 69 yasinda bayan bir hasta sunulmaktadir.

Anahtar sozcukler: Artrogripozis, omuz agrisi, kontraktur
Article Type: Case study
Subject: Arthrogryposis (Risk factors)
Arthrogryposis (Diagnosis)
Arthrogryposis (Care and treatment)
Arthrogryposis (Patient outcomes)
Arthrogryposis (Case studies)
Authors: Baser, Ozgun Cakmak
Ay, Saime
Dogan, Sebnem Koldas
Evcik, Deniz
Pub Date: 12/01/2009
Publication: Name: Turkish Journal of Rheumatology Publisher: Aves Yayincilik Audience: Academic Format: Magazine/Journal Subject: Health Copyright: COPYRIGHT 2009 Aves Yayincilik ISSN: 1309-0291
Issue: Date: Dec, 2009
Geographic: Geographic Scope: Turkey Geographic Code: 7TURK Turkey
Accession Number: 217847600
Full Text: Giris

Artrogripozis Multipleks Konjenita (AMK), progresif olmayan multipl konjenital eklem kontrakturleri ile karakterize, ilerleyici olmayan hareket kisitliligi olarak tanimlanan bir sendromdur. Hastaligin etyolojisi tam olarak bilinmemekte olup, en sik fetal hareketlerin yoklugu suclanmaktadir. Bu durum noropatik veya muskuler patolojilere, konnektif doku anormalliklerine, uterus boslugunu daraltan durumlara, intrauterin vaskuler yetmezliklere veya maternal hastaliklara bagli olarak gelisebilmektedir (1-3). Artrogripozis Multipleks Konjenita bircok genetik sendromun bir komponenti de olabilir. Tek gen defektleri (otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bagli rese-sif), kromozomal anomaliler ve mitokondrial defektlere bagli gorulebilmektedir. Artrogripozis ile ilgili olabilecek cok sayida genetik mutasyon tanimlanmistir (2, 4-6).

Artrogripozis Multipleks Konjenita, ekstremite tutulumuna ve eslik eden diger vucut bolgeleri ile santral sinir sistemi tutulumuna gore siniflandirilmaktadir. Sadece ekstremite tutulumu ile giden Amyoplazi (AP) klinikte en sik gorulen artrogripozis tipidir. Amyoplazili olgularda dort ekstremite simetrik olarak tutulmustur. Sporadiktir ve egzersiz programina cok iyi yanit verir. Distal artrogripozis ise klinikte ikinci siklikta gorulen artrogripozis tipidir ve distal eklemleri tutan konjenital kontrakturlerle karakte-rizedir. Santral sinir sistemi tutulumunun eslik ettigi art-rogripozis olgularinda ise prognozun kotu oldugu bilinmektedir (1).

Artrogripozis Multipleks Konjenita diger konjenital anomalilere ve noromuskuler sistem anomalilerine eslik edebileceginden, dogru tani, ayrintili anamnez ve fizik muayeneyi takiben radyolojik goruntuleme yontemleri, elektromyografi (EMG), kas biyopsisi, kromozom analizi yapilabilir (7). Neonatal donemde dogru tani konulup, mul-tidisipliner yaklasim icinde uygun fizik tedavinin bir an once baslatilmasi, hastanin ilerleyen donemde gunluk yasam aktivitelerinde ekstremitelerinin bagimsiz fonksiyonu ve ambulasyonu acisindan buyuk onem tasimaktadir.

Burada omuz agrisi sikayeti ile basvuran, yapilan incelemelerde omuz lezyonu ile birlikte artrogripozis tanisi konulan 69 yasinda bayan bir hasta sunulmaktadir.

Olgu Sunumu

N.O. 69 yasinda bayan hasta. Ufuk Universitesi Tip Fakultesi Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Anabilim Dali poliklinigine omuz agrisi ve omuzda hareket kisitliligi yakinmasi ile basvurdu. Omuz agrisi 10 yil once baslamisti. Bir saglik merkezinde fizik tedavi uygulanmasi ve birkac kere kaplica tedavisi sonucu kismen rahatlamasi olmus, bir yil once gecirdigi kaza sonrasi agrilari siddetlenmisti. Agri yakinmasi istirahatle azaliyor, hareketle artiyor ve sol koluna yayiliyordu. Ekstremitelerde uyusma karincalanma tariflemiyordu ancak zaman zaman olusan ellerinde kramp tanimliyordu. El ve dirsek eklemlerinde dogustan beri hareket kisitliligi mevcuttu. Ozgecmisinde, hastanin miyadinda, vajinal yolla, makad prezentasyon ile dogdugu ve dogum sirasinda forseps kullanildigi ogrenildi. El ve dirsek eklemlerindeki kontrakturlerin dogumda var oldugu hasta tarafindan ifade edildi. Yirmi uc kez el-el bilegi ve dirsekteki kontrakturler nedeniyle cerrahi mudahaleler yapilmisti. Soygecmisinde ozellik yoktu. Fizik muayenede TA 120/70mmHg, nabiz 85/dak idi. Diger sistemlerin muayenesi normaldi. Hareket sistemi muayenesinde; bas ve boyun hareketleri acik agrisiz, omuz eklem hareketleri solda fleksiyon 100[degrees], abduksiyon 70[degrees], ic-dis rotasyon 10[degrees] agrili, sagda fleksiyon 130[degrees], abduksiyon 80[degrees], ic-dis rotasyon 30[degrees] agrili idi . Solda subakromiyal hassasiyet mevcuttu ve Neer testi pozitifti. Dirsek fleksiyonu solda 90[degrees], sagda 95[degrees] agrisiz idi. Dirseklerde 35-40[degrees] ekstansiyon limitasyonu mevcuttu. El bileklerinde eklem hareket acikligi muayenesi artrodez nedeniyle tamamen kisitli idi. Sag el 2, 3, 4 ve 5. parmaklarin interfalangeal eklemlerinde fleksiyon kontrakturleri, sol el 4. metakarpofalangeal eklemde 10[degrees] ekstansiyon kontrakturu ve 2, 3, 4, 5. parmaklarin interfalangeal eklemlerinde fleksiyon kontrak-turleri mevcuttu (Resim 1, 2, 3). Omuz ve dirsek cevresi kas gucleri 5/5 olarak olculdu. Alt ekstremite muayenesinde patolojik bulgu mevcut degildi. Norolojik muayenede duyu kusuru, motor defisit yoktu ve refleksler normoaktifti. Tam kan, biyokimya, romatolojik tetkikleri ve kas enzimleri normal sinirlarda idi. Radyolojik tetkiklerinde on-arka akciger grafisi normaldi. On-arka ve aksiller omuz grafilerinde humerus basi anatomik sekli bozulmustu; humerus, glenoid fossa ve akromiyoklavikuler eklemde dejenerasyonlar izlendi. Iki yonlu el-el bilek grafisinde bilateral ankiloz ve sag el 2, 3, 4 ve 5. parmaklarin inter falangeal eklemlerinde fleksiyon deformiteleri, sol el 4. metakarpofalangeal eklemde 10[degrees] ekstansiyon deformite-si ve 2, 3, 4, 5. parmaklarin interfalangeal eklemlerinde fleksiyon deformiteleri izlendi. Yapilan manyetik rezonans goruntulemede supraspinatus tendonu inferior yuzunde parsiyel ruptur acisindan gorunum ve komsulugunda minimal effuzyon izlendi. Ic organlarda anomali taramasi amaciyla yapilan tum abdomen ultrasonografi normal olarak izlendi. Incelemeler sonucunda myopatiler, Brakial pleksus paralizileri, konjenital sendromlar ekarte edilerek hastaya multipl konjenital kontraktur ve subak-romiyal sikisma sendromu tanilari konuldu. Hasta klinikte izlendigi sure icinde omuz agrisina yonelik soguk uygulama, TENS ve lazer tedavisi uygulandi. Omuz kusagina yonelik eklem hareket acikligi, germe ve guclendirme egzersizleri ogretildi. Agrilari icin nonsteroid antiinflama-tur ilac tedavisi baslandi. Tedavi oncesinde "8" olan gorsel agri skalasi (GAS) degeri tedavi sonrasinda "4" olarak degerlendirildi. Ancak eklem hareket acikliginda duzelme saptanmadi. Bu nedenle ortopedi bolumune konsulte edildi. Omuz eklemi artroskopik olarak incelendi. Eklem ici yaygin fibrozis, dejeneratif degisiklikler, kapsuler yapisikliklar izlendi. Eklem icinde artroskopik debridman yapildi, ancak eklem hareket genisliginde belirgin artis saglanamamasi nedeniyle anteriordan girisim yapilarak subakromiyal dekompresyon ve kapsulektomi uygulandi. Bu islemler sonrasi omuz ekleminde gleno-humeral belirgin hareket acikligi elde edildi. Pasif olarak cerrahi sirasinda ic ve dis rotasyonlar 30'ar dereceye, fleksiyon ve abduksiyon ise yaklasik 100 dereceye ulasti. Omuz eklemine perikardial allogreft ile interpozisyonel artroplasti yapildi.

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Tartisma

Artrogripozis Multipleks Konjenita konjenital olarak iki veya daha fazla eklemde yumusak doku kontrakturle-rine bagli, ilerleyici olmayan hareket kisitliligi olarak tanimlanir. Etyolojisi multifaktoryeldir. Potansiyel nedenler arasinda beyin, medulla spinalis veya periferik sinirleri ilgilendiren noropatik anomaliler, myopatiler, bag dokusu hastaliklari, uterus hacminin daralmasi, maternal hastaliklar, intrauterin vaskuler yetersizlikler sayilabilir (1-3).

Yuzelli kadar farkli AMK formu tanimlanir ancak iclerinde en sik goruleni amyoplazi olarak adlandirilan klasik artrogripozisdir (8). Amyoplazi sadece ekstremite tutulumu ile gider. Bilateral deltoid kasinin zayif fonksiyonuyla, abduksiyon kaybina bagli adduksiyon ve ic rotasyon defor-mitesi gorulur. Dirsekte zayif biseps ve brakialisin fonksiyonuna bagli dirsegi bukememe ve ekstansiyon kontraktu-ru siktir. El bileginde fleksiyon, ulnar deviasyon deformite-si vardir. El bilegindeki fleksiyon deformitesi klasik atrog-ripozisin tipik karakteristigidir. Elde metakarpofalangeal ve interfalangeal eklem fleksiyonuna bagli cengel benzeri el bilek-el parmak gorunumu mevcuttur (9). Hastamizda bu tipik el gorunumu de vardi. Klasik formda santral sinir sistemi, kalp, gastrointestinal sistem ve genitouriner sistemde major malformasyon yoktur, sporadiktir ve zeka normaldir (10). Bu olguda diger sistemlerinde malformas-yon yoktu ve zekasi normal seviyedeydi.

Artrogripozis Multipleks Konjenita diger konjenital anomalilere ve noromuskuler sistem anomalilerine eslik edebileceginden, dogru tani, ayrintili anamnez ve fizik muayeneyi takiben radyolojik goruntuleme yontemleri, EMG, kas biyopsisi, kromozom analizi yapilabilir (7). Ayrintili prenatal, natal ve postnatal oyku ve dikkatli bir fizik muayenenin yapilmasi gereklidir. Direkt grafiler, hem etkilenen eklemleri gormek hem de eslik edebilecek patolojileri saptamak acisindan onemlidir (1).

Kreatinin fosfokinaz gibi kas enzim seviyelerinin olcumu myopatilerin taninmasinda yardimcidir (7). Bu olguda kas enzim seviyesi normal seviyede idi. Muayenede kaslarda atrofi veya hipertrofi yoktu. Kas gucu muayenesi normaldi.

Kromozom analizi, ozellikle diger sistemlerde patoloji saptanan veya santral sinir sistemi tutulumu olan hastalarda yapilmalidir (2). Bizim olgumuzda diger sistemlerde ve santral sinir sisteminde tutulum ultrasonografik inceleme ve manyetik rezonans goruntuleme yontemleriyle incelendi. Patolojinin saptanmamasi ve hastanin ileri yasta olmasi nedeniyle kromozom analizi yapilmadi.

Yenidogan doneminde dogru tani konulmasi ve erkenden fizik tedavi programina baslanmasi ileride hastanin gunluk yasam aktivitelerini bagimsiz olarak surdurebilmesi icin onem tasimaktadir. Aileye tedavinin uzun surecegi ve ev programi seklinde devam edecegi anlatilmalidir (3). Tedavi hastaya gore planlanmalidir. Atel veya atel disinda pasif germe, seri alcilama, gerektiginde cerrahi girisimler tedavi secenekleri arasindadir. Germe ve pasif eklem hareket acikligi egzersizleri ozellikle kontrakturle-rin tedavisinde etkili olmaktadir. Bu egzersizler hem eklem hareket acikliginin artirilmasi hem de kas gucunun korunmasi ve gelistirilmesinde yararlidir (11).

Yogun ev programinin uygulanmasi cocukluk doneminde zor olabilir. Cocuklarda egzersizler bir oyuna veya spor aktivitesine donusturulurse daha kolay uygulanabilirler. Fonksiyonlarin duzeltilmesi amaciyla ozel ortezler kullanilabilmektedir. Ayrica gunluk yasamda kullanilan nesnelerle ilgili yapilacak bazi degisikliklerle hastalarin bagimsiz hareket etmesi saglanabilmektedir. Bunlar arasinda masa ve sandalyelerin yuksekliklerinin ayarlanmasi; tabak, catal, kasik gibi nesnelerin rahat kullanilabilecek sekilde dizayn edilmesi; giysi ve ayakkabilarin dugme, bagcik, fermuar gibi aksesuarlarinin modifiye edilmesi; klozet ve dus yuksekliginin ayarlanmasi sayilabilir (12).

Bazi hastalar eriskin donemde yardimci kisilere kismen bagimli kalabilse de, dogru tani ve erken baslanan rehabilitasyon programi ile ozellikle klasik artrogripozis hastalari bagimsiz ambulasyon, beslenme, giyinme, banyo ve tuvalet ihtiyaclarini karsilayabilecek fonksiyonel duzeye ulasabilmektedirler (3). Ozellikle sadece ekstremite tutulumu ile giden AMK'nin rehabilitasyon tedavisine cok iyi yanit vermektedir (1, 3). Bu olguda erken tani konulmamis olmasi rehabilitasyona gec baslanmasi nedeniyle iyi prognozlu bir form olmasina ragmen beslenme, giyinme, sac tarama, banyo gibi gunluk yasam aktivitelerinde kisitlanma meydana gelmistir. Ust ekstremitedeki eklemlerinin tamamina yakininda kontraktur mevcuttu. Hem kontrakturlere hem de asiri kullanima bagli gelisen omuz lezyonu mevcuttu. Kontrakturlerine yonelik bircok operasyon gecirmis olmasina ragmen egzersiz programi gosterilmemisti. Gunluk yasam aktivitelerini kolaylastiracak modifiye cihaz kullanimi yoktu.

Artrogripozis Multipleks Konjenita tanisi konan hastalarda tedavi erken donemde baslatilmali ve yasam boyu surmelidir. Aileye genetik danismanlik ve hastalik prog-nozu hakkinda bilgi verilmelidir. Tedavide fizik tedavi, alcilama ve ortopedik cerrahi girisimi iceren multidisipli-ner yaklasim yonunde olmalidir.

Cikar Catismasi

Yazarlar herhangi bir cikar catismasinin soz konusu olmadigini bildirmislerdir.

Received: 01.07.2008

Accepted: 31.07.2008

Alindigi Tarih: 01.07.2008

Kabul Tarihi: 31.07.2008

Kaynaklar

(1.) Cinar C, Sezgin M, Aydog E, Cakci A. Multipl konjenital kontrakturler (Artrogripozis Multipleks Konjenita). Turk J Rheumatol 2004; 19: 131-7.

(2.) Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B 1997; 6: 159-66.

(3.) O'Flaherty P Arthrogryposis multiplex congenita. Neonatal Netw 2001; 20: 13-20.

(4.) Bevan WP Hall JG, Bamshad M. Arthrogryposis multiplex congenita (amyoplasia). Pediatr Orthop 2007; 27: 594-600.

(5.) Sung SS, Brassington AM, Grannatt K, Rutherford A, Whitby FG, Krakowiak PA, Jorde LB, Carey JC, Bamshad M. Mutations in genes encoding fast-twitch contractile proteins cause distal arthrogryposis syndromes. Am J Hum Genet 2003; 72: 681-90.

(6.) Pena SD, Shokeir MH. Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasia-further delineation and evidence for autosomal recessive inheritance. Birth Defects Orig Artic Ser 1976; 12: 201-8.

(7.) Thompson GH, Bilenker RM. Comprehensive management of arthrogryposis multiplex congenita. Clin Orthop Relat Res 1985; (194): 6-14.

(8.) Hall JG. An approach to congenital contractures (arthrogryposis). Pediatr Ann 1981; 10: 15-26.

(9.) Ardic F, Yorgancioglu ZR, Kahraman Y, Findikoglu G. Artrogripozisde degerlendirme ve rehabilitatif yaklasim. Turk J Rheumatol 2003; 18: 65-9.

(10.) Sarwark JF, MacEwen GD, Scott CI Jr. Amyoplasia (a common form of arthrogryposis). J Bone Joint Surg Am 1990; 72: 465-9.

(11.) Herring JA. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 3th Edition. Philadelphia: W.B.Saunders Company, 2002: 1647-62.

(12.) Williams PF. Management of upper limb problems in arthrogryposis. Clin Orthop Relat Res 1985; (194): 60-7.

Ozgun Cakmak Baser, Saime Ay, Sebnem Koldas Dogan, Deniz Evcik

Ufuk Universitesi Dr.Ridvan Ege Hastanesi, Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Anabilim Dali, Ankara, Turkiye

Yazisma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Ozgun Cakmak Baser, Ufuk Universitesi Dr. Ridvan Ege Hastanesi, Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Anabilim Dali, Ankara, Turkiye Tel.: +90 312 204 42 62 E-posta: ozgunusa@yahoo.com
Gale Copyright: Copyright 2009 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.