Klippel-Feil syndrome and dextrocardia: a case report / Olgu sunumu: Klippel-Feil Sendromu ve dekstrokardi.
Abstract: Klippel-Feil Sendromu gestasyonun 3-8. haftasinda servikal somitlerin segmantasyonunda yetersizlik sonucu gelisen konjenital bir malformasyondur. Klasik triadinda kisa boyun, asagi yerlesimli sac cizgisi, en az 2 servikal segmentte fuzyon ve boyun hareketlerinde azalma vardir. Genellikle cocuk yaslarda klinik belirtiler gorulmeye baslasa da nadir olgularda ileri yaslarda tani konulur. Biz burada 17 yasinda bayan hastada servikal vertebra bozukluklari, skolyoz ve Sprengel deformitesine ek olarak dekstrokardi ve kosta sayi anomalisinin (sag tarafta 13 adet, sol tarafta 11 adet kosta) goruldugu olguyu sunmayi amacladik.

(Turk J Rheumatol 2009; 24: 163-5)

Anahtar Sozcukler: Klippel-Feil sendromu, dextrocardia

Alindigi Tarih: 08.08.2008 Kabul Tarihi: 18.09.2008

Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation that exists because of a failure of the normal segmentation of cervical somites during the third and eighth weeks of gestation. The classical triad includes short neck, low hair line, restriction in neck motion, and fusion of at least two cervical segments. Patients with Klippel-Feil syndrome usually present with the disease during childhood but may present later in life. In this case report, we present a 17-year-old female patient with cervical vertebra anomalies, scoliosis, Sprengel's deformity, dextrocardia, and costa anomalies (13 costa on the right side and 11 costa on the left side).

(Turk J Rheumatol 2009; 24: 163-5)

Key words: Klippel-Feil syndrome, dextrocardia

Received: 08.08.2008 Accepted: 18.09.2008
Article Type: Report
Subject: Children (Diseases)
Genetic disorders
Birth defects
Authors: Kaya, Erkan
Kayar, Ali Hikmet
Ozyurek, Selahattin
Dursun, Memduh
Pub Date: 09/01/2009
Publication: Name: Turkish Journal of Rheumatology Publisher: Turkish League Against Rheumatism Audience: Academic Format: Magazine/Journal Subject: Health Copyright: COPYRIGHT 2009 Turkish League Against Rheumatism ISSN: 1309-0291
Issue: Date: Sept, 2009
Accession Number: 292882215
Full Text: Klippel-Feil Sendromu (KFS) gestasyonun 8. haftasinda servikal somitlerin segmantasyonunda yetersizlik sonucu gelisen en az iki servikal segmentte fuzyon gorulen konjenital bir malformasyondur (1, 2).

Klasik triadinda kisa boyun, asagi yerlesimli sac cizgisi ve boyun hareketlerinde azalma vardir. Genellikle cocuk yaslarda klinik belirtiler gorulmeye baslasa da nadir olgularda ileri yaslarda tani konulur. Boyun hareketleri azalmasi en sik gorulen bulgudur. KFS ile birlikte skolyoz ve/ veya kifoz (%60), Sprengel deformitesi (%30) ve tortikollis gibi iskelet sistemi anomalileri, uriner sistem anomalileri (%35), isitme kaybi (%30), yuzde asimetri ve ensede yayvanlasma (%20), sinkinezi veya ayna hareketleri (%20), dogumsal kalp hastaliklari (%4.2-14) gorulebilir(1-2).

Olgu

17 yasinda bayan hasta gogsun sag tarafinda olan sislik sikayeti ile Bursa Asker Hastanesi Fizik tedavi poliklinigine basvurdu. Ozgecmisinde zor dogum ve sik alt solunum yolu enfeksiyonu mevcuttu. Bas boyun hareketleri ozellikle lateral fleksiyonda 1/2 oraninda kisitliydi. Ust ekstremite eklem hareket acikligi tamdi. Gogus on duvarinda asimetriye yol acmis sag sternoklavikular bolgede sislik vardi. Sagda Sprengel deformitesi mevcuttu (Resim 2). Telegrafide dekstrokardi ve kosta sayi anomalileri izlendi (Resim 1). Sag hemitoraksta 13 adet kosta bulunuyor iken sol hemitoraksta 11 adet kosta vardi. Servikal grafide tum servikal vertebralari iceren yapisal anomaliler (hemivertebra, kelebek vertebra ve blok vertebra) izlendi (Resim 3). Hastanin torakal ve lomber grafilerinde vertebra anomalisi gorulmezken torakal filimlerinde hafif derecede skolyozu vardi. Tum batin ultrasonografisinde herhangi bir organ patolojisi gorulmedi. Hastanin muayenesinde herhangi bir norolojik defisit yoktu. Hastanin kardiyolojik muayenesinde ise dekstrokardi disinda anormal bir bulguya rastlanilmadi.

Tartisma

KFS ilk kez 1912 yilinda birbirinden bagimsiz olarak Klippel ve Feil tarafindan bildirilmistir. Sikliginin 40000-42000 dogumda bir oldugu tahmin edilmektedir. Kardiyak anomalilerin kis cocuklarinda daha fazla gorulmesine ragmen kiz ve erkek cocuklari arasinda KFS gorulme acisindan belirgin bir fark yoktur (1-3).

Thomsen ve ark. (4) ilk muayenede 57 hastada %70 oraninda skolyoz, %26 oraninda Sprengel deformitesi ve %9 oraninda ust ekstremite anomalileri saptamistir. Bizim hastamizda Sprengel deformitesi mevcutken herhangi bir isitme problemi yoktu. Hensinger ve ark. (2) 50 hastalik serilerinde 21 hastada Sprengel deformitesi, 16 hastada bobrek anormalligi, 15 hastada isitme bozuklugu, 9 hastada sinkinezi ve 7 hastada konjenital kalp hastaligi gozlemistir. Mahir ve ark. (5) ulkemizde yaptigi 23 hastalik serinin hepsinde skolyoz, servikal fuzyon, dusuk ense cizgisi ve kisa boyun gozlenirken sadece 1 hastada lomber vertebralarda fuzyon gorulmustur. 1 hastada renal agenezi, 9 hastada cesitli derecelerde isitme kaybi, 5 hastada kardiyak sorun (2 hastada hafif derecede mitral yetmezligi, 1 hastada aort yetmezligi, 1 hastada mitral kapak prolapsusu, mitral yetmezligi ve aort yetmezligi bir arada, 1 hastada da ameliyat edilmis atrial septal defekt), 1 hastada epilepsi, 1 hastada dikkat cekecek kadar ileri duzeyde, 1 hastada da hafif duzeyde ayna hareketi gorulmus. Mahir ve arkadaslari bu seriyi olustururken Sprengel deformitesi olan vakalari incelemislerdir. Bugune kadar bildirilen serilerde dekstrokardiden cok fazla soz edilmemis olsa da dekstrokardi gorulen hastalarda servikal vertebra anomalileri aranmalidir. Konstantinou ve ark. (6) ust ekstremitede agri, uyusma hissi, sogukluk, gucsuzluk ve ciltte renk degisikligi olan KFS lu bir hastanin grafilerinde C1 ve T3 arasinda fuzyon ve iki tarafli servikal kosta saptamislardir. Iki tarafli torasik cikis sendromu tanisi konarak kostlarin eksizyonu yapilmistir. Servikal kosta KFS ile birlikte yaygin olarak gorulur. Bizim vakamizda da ilk bakista sag tarafta servikal kosta var gorulmektedir ancak dikkatli bir inceleme ile sol tarafta da bir tane kostanin eksik oldugu gorulmektedir. Ayrica sag taraftaki fazla kostanin servikal bolgeden mi yoksa torakal bolgeden mi kaynaklandigi tam olarak belli degildir. Bu nedenle bizim vakamizdaki kosta anomalisini sayi anomalisi olarak adlandirdik.

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Tedavi gerekliligi daha cok deformite ve eslik eden diger sistem bulgularinin neden olabilecegi patolojilere baglidir. Fuzyon olmayan vertebralarda hipermobilite olursa omurga semptomlari ortaya cikabilir. Norolojik sekeller olabilir. Ilerleyici ve direncli instabiliteler olursa spinal kord etkilendiginde spastisite, gucsuzluk, hiperrefleksi, kuadripleji ve hafif travmalar sonucu ani olumler bile gorulebilir (1, 2). Basin saga veya sola dogru egilmeye baslamasi veya rotasyonunun tedavisi icin cogu zaman Halo kullanimi gerekmektedir. Halo ile es zamanli duzeltme yapilabilir. Hem kafatasi pozisyonu hem de ust servikal omurga duzeltilebilir (7). Pizzutillo ve ark. (8) bu riskler uzerinde durmuslar ve hareketli fleksiyon ekstansiyon grafileri ile servikal vertebralardaki acikliklari incelemisler; nadiren de olsa ozellikle genc ve servikal vertebralarda instabilitesi olan hastalarda cerrahi fuzyon gerekebilecegini vurgulamislardir. Ancak Nagashima ve ark. (9) servikal vertebralarda ciddi hipermobilitesi olan bir hastada 40 yildir hicbir sorun olmadigini bildirmisler; bu nedenle ciddi hipermobilitesi olan hastalarda bile profilaktik fuzyonun daha sonradan cikabilecek disk sorunlari yuzunden hastanin norolojik sorunlari olmadan yapilmamasini onermislerdir. Hall ve ark. (10) ise boyun ekstansiyonu ile ciddi norolojik bulgular gelisen 16 yasindaki bir hastada ameliyat sonrasinda yakinmalarin duzeldigini bildirerek norolojik bulgularla seyreden instabilitelerde cerrahi onermislerdir. Hastamizda herhangi bir norolojik bulgu rastlanmamasi nedeniyle cerrahi dusunulmedi. Uzun yolculuk yaparken boyunluk kullanmasi onerildi. Vucudun ust yarisinda olusmus olan Sprengel deformitesine yonelik tedavi programi duzenlendi.

Potansiyel hastalik komplikasyonlari arasinda; omuz eklem hareket acikligi (EHA) kaybi, adezif kapsulit, kronik kas atrofisi, kronik omuz agrisi ve kozmetik deformiteler sayilabilir (11). Bu komplikasyonlarin onlenmesi tedavinin temel ogelerinden biridir. Tedavinin basinda agrinin kontrolu gereklidir. Genellikle basit analjezik ve steroid olmayan anti inflamatuar ilaclarla bu saglanabilir. Yuzeyel sicak ve buz tedavisi kas spazmi ve agrinin giderilmesinde yardimcidir. TENS gibi elektroterapi modaliteleri agri kontrolunde onemli yer tutarlar. Ultrason ve kisa dalga diatermi gibi derin isiticilardan hem agri kontrolu hem de yumusak dokularin elastikiyetini saglamada cok onemli rol oynarlar. Hastanin mesleki ugrasilarina veya hobilerine gore aktivite modifikasyonu veya kisitlanmasi gerekebilir (12). Kontrakturleri onlemek icin erken donemde EHA egzersizlerine baslanir. EHA egzersizlerinde genellikle skapulanin stabilizasyonu gerekli oldugundan baslangicta bu egzersizler bir terapist tarafindan yapilmalidir. Skapular stabili-zasyon egzersizleri, fonksiyonel periskapular kaslarin progresif kuvvetlendirme programina da agri sinirlari icinde baslanmalidir (12, 13). Skapular stabilizasyon breysler kullanilmakla birlikte sonuclar tartismalidir (14).

Sonuc olarak KFS saptanan olgularda dekstrokardi de dahil olmak uzere diger sistem anomalileri de arastirilmalidir.

Cikar Catismasi

Yazarlar, herhangi bir cikar catismasinin soz konusu olmadigini bildirmislerdir.

Kaynaklar

(1.) Hensinger RN, Lang JE, MacEwen GD. Klippel-Feil syndrome; a constellation of associated anomalies. J Bone Joint Surg [Am] 1974; 56: 1246-53.

(2.) Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res 2004; (424): 183-90.

(3.) Mahmoud G. Nagib, Robert E., Maxwell and Shelly N. Chou. Klippel-Feil syndrome in children: clinical features and management. Child's Nerv Syst 1985; 1: 255-63.

(4.) Thomsen M, Schneider U, Weber M, Johannison R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types I-III. Spine 1997; 22: 396-401.

(5.) Mahirogullari M, Ozkan H, Yildirim N, Cilli F, Gudemez E. Klippel-Feil syndrome and associated congenital abnormalities:evaluation of 23 cases. Acta Orthop Traumatol Turc 2006; 40: 234-9.

(6.) Konstantinou DT, Chroni E, Constantoyiannis C, Dougenis D. Klippel-Feil syndrome presenting with bilateral thoracic outlet syndrome. Spine 2004; 29: E189-92.

(7.) Guille JT, Sherk HH. Congenital osseous anomalies of the upper and lower cervical spine in children. J Bone Joint Surg[Am] 2002; 84: 277-88.

(8.) Pizzutillo PD, Woods M, Nicholson L, MacEwen GD. Risk factors in Klippel-Feil syndrome. Spine 1994; 19: 2110-6.

(9.) Nagashima H, Morio Y, Teshima R. No neurological involvement for more than 40 years in Klippel-Feil syndrome with severe hypermobility of the upper cervical spine. Arch Orthop Trauma Surg 2001; 121: 99-101

(10.) Hall JE, Simmons ED, Danylchuk K, Barnes PD. Instability of the cervical spine and neurological involvement in Klippel-Feil syndrome. A case report. J Bone Joint Surg[Am] 1990; 72: 460-2.

(11.) Lauder TD. Scapular Winging. In: Frontera WR, Silver JK, editors. Essentials of physical medicine and rehabilitation. Philadelphia: Hanley and Belfus 2002; 96-102

(12.) Kibler WB. Shoulder rehabilitation: principles and practice. Med Sci Sports Exerc 1998; 30: 40-50

(13.) Aktas i, Akgun K. Winging scapula. Turk J Phys Med Rehab 2007; 53: 113-7.

(14.) Krishnan SG, Hawkins RJ, Michelotti JD, Litchfield R, Willis RB, Kim YK. Scapulothoracic arthrodesis: indications, technique and results. Clin Orthop Relat Res 2005; 126-33.

3. Romatizmal Hastaliklar Kongresi

Yazisma Adresi /Address for Correspondence: Dr. Erkan Kaya, Bursa Asker Hastanesi, Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Klinigi, Bursa, Turkiye Tel.: +90 224 239 38 41 Faks: +90 224 239 38 49 E-posta: doktorerkankaya@yahoo.com

Erkan Kaya (1), Ali Hikmet Kayar (1), Selahattin Ozyurek (2), Memduh Dursun (3)

(1) Bursa Asker Hastanesi, Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon KliniCi, Bursa, Turkiye (2) Diyarbakir Asker Hastanesi, Ortopedi Klinigi, Diyarbakir, Turkiye (3) cstanbul Universitesi cstanbul Tip Fakultesi, Radyoloji Anabilim Dali, cstanbul, Turkiye
Gale Copyright: Copyright 2009 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.